21 de marzo, Día Mundial del Síndrome de Down

El 21 de marzo ha sido elegido Día Mundial de las Personas con Síndrome de Down, un fecha propuesta por la Asamblea General de las Naciones Unidas, como reconocimiento y homenaje en todo a los esfuerzos que realizan quienes han nacido con la diferencia genética que los caracteriza, y con la intención de concientizar sobre la existencia de este trastorno genético. Mucho se ha hecho, mucho falta por hacer y es enorme lo que han demostrado las personas con síndrome de Down sobre sus capacidades y voluntad de desarrollo personal.

Los gobiernos en todo el mundo están evolucionando positivamente en torno a los reconocimientos y facilidades necesarias para allanar el camino a la integración.

El Programa Iberoamericano de Salud para Personas con Síndrome de Down lo define como una “alteración genética más frecuente y la principal causa diagnosticada  de discapacidad intelectual de origen congénito”.

Por su parte en Argentina, la Asociación Síndrome de Down de la República Argentina (Asdra), que reiteradamente reclama que el Servicio Nacional de Rehabilitación (SNR) facilite la obtención y renovación del Certificado Único de Discapacidad (CUD) de las personas que tienen ese síndrome con la sola presentación de un certificado genético. Las autoridades sostienen que es necesario que en el diagnóstico se indique la etiología, junto con su secuela.

La trisomía en el par 21 identificada por el doctor Down no se modifica con el tiempo, y es congénita y permanente. Además, el síndrome se diagnostica por determinadas características físicas en el momento del nacimiento que constituyen el fenotipo: los ojos, los dedos, la piel de la nuca, la nariz, las líneas de las manos, hipotonía y cardiopatía, entre otras.

Esas características se confirman mediante el estudio genético, que es el genotipo. Ya está definido en toda la bibliografía médica que la persona con síndrome de Down tiene discapacidad intelectual, que puede ser de leve a moderada. La persona se desarrolla con las características iniciales y no hay modificación en su evolución.

Aunque existen numerosas asociaciones sin ánimo de lucro en Argentina y Latinoamérica para promover la inclusión de las personas con esta condición innata, aún queda mucho trabajo por hacer en la sociedad.

Fuente: Misionline